Apa itu Sindrom Down?
Seorang anak dengan sindrom Down dilahirkan dengan kelebihan kromosom 21. Kondisi ini mempengaruhi keseluruhan kromosom 21. Kondisi ini jarang terjadi dan tidak dapat dicegah. Anak-anak dengan sindrom Down mungkin tidak dapat berjalan atau berbicara, dan mereka lebih mungkin mengalami masalah gigi dan leukemia. Gangguan ini juga meningkatkan risiko diabetes yang bergantung pada insulin dan memiliki banyak risiko lainnya. Akibatnya, anak-anak dengan sindrom Down memiliki lebih banyak masalah kesehatan dibandingkan anak-anak lainnya.
Kebanyakan wanita diidentifikasi menderita sindrom Down saat lahir, dan diagnosisnya didasarkan pada karakteristik fisik. Ciri-ciri ini antara lain tonus otot rendah, lipatan tunggal di telapak tangan, profil wajah agak rata, dan mata miring ke atas. Namun, diagnosis tidak dibuat sampai timbul masalah tertentu. Dokter akan melakukan pemeriksaan kromosom dan tes lain untuk memastikan diagnosis. Tes ini dapat mendeteksi adanya sindrom Down pada janin.
Sindrom Down disebabkan oleh kesalahan acak dalam pembelahan sel. Hal ini menghasilkan salinan tambahan kromosom 21. Kromosom biasanya dibelah berpasangan, satu dari masing-masing orang tua, dan satu lagi dari ibu. Hal ini menyebabkan nondisjungsi. Akibatnya, untaian kromosom yang dihasilkan tidak ditempatkan dengan benar di dalam sel, sehingga menyebabkan sindrom Down.
Terkait sindrom Down, penting untuk memahami kondisi genetiknya. Bayi dengan kondisi ini memiliki salinan tambahan kromosom 21 di tubuhnya. Kejadian ini disebut dengan trisomi 21. Dalam hal ini, kromosom tidak terpisah sehingga menyebabkan bayi memiliki salinan tambahan kromosom 21. Akibatnya, mereka memiliki tambahan kromosom 21 dan akan mengalami berbagai tantangan mental dan fisik.
Sampel darah diambil dari ibu dan dikirim untuk analisis DNA. Anak tersebut mungkin menderita sindrom Down ketika semua kromosom pada pasangan kromosom 21 tidak terpisah. Dalam hal ini, anak dengan sindrom Down akan memiliki jumlah kromosom yang berbeda dibandingkan anak rata-rata. Adalah umum bagi anak-anak untuk memiliki dua set kromosom. Beberapa orang dengan sindrom Down memiliki tiga salinan kromosom.
Sindrom Down adalah penyakit genetik. Tidak ada pengobatan khusus untuk itu. Metode pengobatan yang paling umum adalah mengobati penyakit yang mendasarinya. Pembedahan diperlukan untuk memperbaiki kelainan jantung dan penyumbatan saluran cerna pada bayi baru lahir. Bayi yang mendapat ASI dengan sindrom Down mungkin mengalami kebocoran karena kontrol lidah yang buruk. Penting bagi anak-anak dengan sindrom Down untuk aktif. Anak perlu mendapat dukungan, dan ibu menyusui harus mengetahui kondisi bayinya.
Meskipun sindrom Down tidak memiliki pengobatan khusus, penting untuk diketahui bahwa anak-anak dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi terkena leukemia dan demensia. Jika seorang anak didiagnosis menderita sindrom Down, ia mungkin didiagnosis melalui konseling genetik. Penting untuk mewaspadai risiko dan gejala gangguan ini. Meski kondisi ini tidak menimbulkan penyakit apa pun, namun meningkatkan risiko demensia dan dapat berujung pada kematian dini.
Meskipun sindrom Down tidak diturunkan, ini adalah kelainan genetik yang memengaruhi kromosom. Kromosom dalam tubuh terdiri dari sel. Setiap sel mengandung nukleus. Nukleus mengandung gen yang membawa kode sifat-sifat keturunan. Gen-gen ini terletak pada struktur berbentuk batang yang disebut kromosom. Dalam setiap sel, setiap kromosom biasanya membawa 23 pasang kromosom. Pada tahap pembentukan perkembangan embrio, pasangan kromosom, sperma dan sel telur, diwarisi dari masing-masing orang tua. Website https://ihealzy.com/ menyebutkan bahwa jika sel telur atau sperma menerima tambahan salinan kromosom 21, anak tersebut akan menderita Down Syndrome.
Seperti kelainan genetik lainnya, efek sindrom Down berbeda-beda pada setiap orang. Kondisi ini mempengaruhi kemampuan mental seseorang. Orang dengan sindrom Down mungkin memiliki masalah sedang hingga parah dalam berpikir, bernalar, dan memahami. Hal ini dapat mempersulit pembelajaran keterampilan baru dan menunda pencapaian penting. Down syndrome menyebabkan seseorang memiliki banyak kromosom di otak dan jantung. Seperti halnya cacat fisik lainnya, dampak sindrom Down dapat berlangsung seumur hidup.